Isien elintavat ja stressi voivat vaikuttaa jälkeläisen perimään epigeneettisesti

FinnBrain-osatutkimuksessa lähdetään tutkimusryhmän kanssa seikkailulle epigenetiikan mielenkiintoiseen ja toistaiseksi melko tutkimattomaan maailmaan. FinnBrain-tutkimus on Turun yliopistossa vuonna 2010 aloitettu tutkimus, jonka tarkoituksena on selvittää ympäristön ja perimän vaikutusta lapsen kehitykseen ja terveyteen. Tutkimus on suunniteltu jatkuvaksi useiden vuosikymmenien ajan. Hanke on hyvin monitieteinen ja tekee laaja-alaista yhteistyötä kotimaisten ja kansainvälisten tutkimusryhmien kanssa. Tutkimuksessa on mukana perheitä Turusta, lähikunnista ja Ahvenanmaalta.

Tieteen Termipankin määritelmän mukaisesti epigenetiikka tutkii geenin toiminnan säätelijöitä, jotka voivat muuttua ympäristön vaikutuksesta, mutta ne eivät muuta DNA-sekvenssiä.

Viime vuosien hiiritutkimuksissa on saatu löydöksiä, joissa on havaittu isien elintapojen ja stressin vaikuttavan jälkeläisen aivojen kehitykseen, käyttäytymiseen sekä sairauksien kehittymiseen. Tutkimuksissa on todettu muutosten periytyvän ylisukupolvisesti eli muutokset näkyvät useamman sukupolven päähän. Esimerkkeinä stressatun isähiiren aiheuttamat muutokset jälkeläisten aivojen kehityksessä tai isähiiren ravinnon sisällön vaikutukset jälkeläisten aineenvaihduntaan ja metaboliaan.

Hiiritutkimuksia mallintaen isätutkimuksessa tutkimushypoteesina on kysymykset ”Muuttaako isän lapsuuden traumat/stressi sukusolujen epigenetiikkaa ja periytyykö nämä muutokset? Miten nämä muutokset vaikuttavat jälkeläisten aivojen kehitykseen?”

Jotta sukusoluja päästään tutkimaan, on isiltä kerättävä spermanäytteet. Spermasta puhdistetaan sukusolut ja ne pakastetaan odottamaan RNA-sekvenssikartoitusta sekä DNA-metylaatiotutkimusta. Nämä ovat tällä hetkellä tunnettuja epigeneettisiä malleja, jotka on valittu tähän tutkimukseen.

Näiden epigeneettisten mallien tutkimus ihmisen sukusoluista on uutta tutkimusaluetta koko maailmassa. Uusien mallien ja mekanismien tutkiminen on aina hyvin mielenkiintoista, mutta samalla myös hyvin haastavaa. Tärkeätä onkin lähteä tähän laajaan tutkimusmatkaan avoimin mielin, rauhallisesti edeten ja uteliaana tuloksia odotellen ja analysoiden.

Tähän mennessä Isätutkimuksessa on toteutunut pilottivaihe ja n. 30 näytettä on tutkittu ja vastausten analysointi on käynnissä. Ensimmäiset pilotin analyysit ovat lupaavia ja antavat viitteitä siitä, että isien lapsuustraumat todella voivat näkyä sukusolujen epigenetiikassa.

Vuonna 2020 on aloitettu laajemmin isien tutkimuskäynnit, jotka ovat käynnissä koronapandemiasta huolimatta. Isät kutsutaan n. tunnin kestävälle tutkimuskäynnille, jonne isä tuo mukanaan tuoreen spermanäytteen. Tutkimuskäynnillä otetaan myös verinäytteet, hiusnäyte, paino, pituus ja verenpaine. Lisäksi isät täyttävät kyselykaavakkeet, joissa kysellään isän elintapoja, terveydentilaa ja stressitekijöitä tutkimushetkellä sekä tutkittavan lapsen hedelmöittymisen ajankohtana. Isät ovat vastanneet jo aiemmin TADS-kyselyyn, jossa on kysytty isän oman lapsuuden kokemuksia ja stressitasoja.

Väitöskirjatutkijana koordinoin Isätutkimusta ja olen ollut pilottivaiheessa mukana myös tutkimuskäynneillä. Voin iloisena todeta, että  isät ovat osallistuneet tähän tutkimukseen kiinnostuneina ja sitoutuneina. Tutkimuskäynnit ovat sujuneet hyvin ja aikataulussa. Spermanäytteen antaminen tutkimuskäyttöön on rohkea päätös ja kertoo kiinnostuksesta tätä tutkimusta kohtaan.

Toivon että tällä tutkimuksella saamme myös tulevaisuudessa lisää tietoa aivojen kehityksestä ja toiminnasta. Kun tieto aivoista lisääntyy, myös lasten ja nuorten neurologista ja psykiatrista hoitoa voidaan kehittää.

Annukka Ahonen
Kirjoittaja on väitöskirjatutkija ja Nuorisopsykiatriaan erikoistuva lääkäri. FinnBrain tutkimusryhmä, Turun yliopisto.