Harvinaissairauksia tutummaksi

Normaaliin ikääntymiseen kuuluu elimistön solujen asteittainen väheneminen ajan myötä. Aivoissa hermosolujen katoa ja tästä johtuvaa aivojen tilavuuden pienenemistä kutsutaan aivoatrofiaksi. Osassa sairauksia aivojen surkastumista eli aivoatrofiaa esiintyy normaalia aiemmin ja enemmän. Väitöskirjatutkimuksessani selvitämme mitokondriotautia sairastavien potilaiden aivojen kuvantamislöydöksiä keskittyen aivoatrofian etenemiseen eri aivoalueilla.

Mitokondriot ovat solujen sisällä olevia soluelimiä, jotka vastaavat solujen energiantuotannosta. Mitokondriotaudit ovat joukko harvinaissairauksia, joille yhteistä on solun energiantuotannon ongelmat. Tautien aiheuttama oirekirjo on hyvin laaja. Oireet painottuvat yleisesti runsaasti energiaa käyttäviin elimiin, kuten aivoihin, lihaksiin, silmiin ja sydämeen. Oireiden alkamisikä vaihtelee varhaislapsuudesta aina vanhuuteen. Mitokondriotaudit ovat yleensä eteneviä, vaikkakin osalla potilaista oireet saattavat pysyä tasaisina vuosikymmeniä.

Osaan mitokondriotaudeista liittyy ns. stroke-like -episodeja. Potilaat saavat äkisti uusia ja eteneviä neurologisia oireita, kuten päänsärkyä, epileptisiä kohtauksia, pahoinvointia ja näköhäiriöitä. Tila muistuttaa aivohalvausta, mistä johtuu episodin harhaanjohtava nimi: toisin kuin infarktiin episodeihin ei toistaiseksi ajatella liittyvän verenkierrollisia syitä.  Potilaat saattavat toipua oirejaksoista ennalleen, mutta useille jää oireita ja osa voi kuolla ennenaikaisesti.

Tutkimuksessani tarkastelen mitokondriotautia sairastavien potilaiden stroke-like episode -oirejaksoja. Selvitämme ketkä saavat oirejaksoja, miten oireisto etenee ja miten potilaat niistä toipuvat. Hyödynnämme tutkimuksessa niin potilasasiakirjoja, kuvantamistutkimuksia kuin laboratoriotuloksiakin. Potilaiden aivokuvat arvioimme vielä tietokonepohjaisella ohjelmalla aivoatrofian tarkemman arvion saamiseksi

Vaikka mitokondriotaudit ovat harvinaissairauksia, ne aiheuttavat eniten perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia maailmassa. Mitokondriosairauksien tutkimus on edennyt merkittävästi viime vuosikymmeninä, mutta niitä ei edelleenkään osata hoitaa tehokkaasti. Tutkimuksemme tuo lisätietoa mitokondriotaudeista, ja toivottavasti pystymme tulevaisuudessa paremmin ymmärtämään ja hoitamaan näitä laaja-alaisia sairauksia.

Nora Mickelsson
Kirjoittaja on neurologiaan erikoistuva lääkäri ja väitöskirjatutkija.