Geenilöydös voi sekoittaa elämäntarinan
Perimän tutkinta lupaa syventää ymmärrystä itsestämme. Monenlaiset kaupalliset tahot väittävätkin voivansa paljastaa geeniemme salaisuudet esimerkiksi sukutaustaa selvittävien testien kautta. Lupauksiin itsensä paremmasta tuntemisesta kannattaa kuitenkin suhtautua varauksella. Perinnöllisyyslääketieteessä geenitiedon tuottamia paljastuksia hyödynnetään diagnostiikassa sekä hoidon ja seurannan suunnittelussa. Koska perimän tutkimuksesta on tullut edullista, geenitiedon määrä on kasvanut, samoin kuin tarve sen tulkinnalle.
Tutkimuksessamme selvitämme, minkälaisia ajatuksia ja tuntemuksia vanhemmissa herää, kun he saavat tietää lapsensa perinnöllisestä alttiudesta syöpäsairauksille. Todettu alttius johtaa myös vanhempien ja sisarusten perimän tutkimiseen. Suurimmalle osalle tämänkaltainen löydös ei aiheuta psykologista vahinkoa; kuitenkin tutkittaessa lasten syöpäalttiusgenetiikkaa on vanhemmilla todettu monenlaisia reaktioita.[i] Epävarmuudesta ja ahdistuksesta huolimatta heidän keskuudessaan ilmeni myös myönteisiä kokemuksia. Osasyynä ristiriitaisiin tuloksiin saattavat olla erilaiset tavat ymmärtää vastaanotettu tieto.
Geenitutkimukseen liittyy itsekerrontaa, jossa korostuvat vastausten etsintä, ristiriitaisuudet sekä monimutkaiset tunteet ja teemat.[ii] Koska käytännön stressitekijät eivät yksin riitä selittämään kriisiytymistä, psykologisessa arvioinnissa tulisi pyrkiä huomioimaan myös tapahtuneen vaikutukset kerronnalliselle minäkuvalle.[iii] Paljastus omasta tai lapsen alttiudesta sairastua voi tuntua riistävän toivon tai esimerkiksi herättää syyllisyyttä geenivirheen välittämisestä. Kaoottinen mielentila voi pahimmillaan kyseenalaistaa elämän ymmärrettävyyden, mielekkyyden ja hallittavuuden.
Emme käsitä menneisyyttä vain hajanaisten muistojen tulvana, vaan sanoitamme ja ylläpidämme elämästämme vakiintunutta tapahtumien jatkumoa. Toimimme siis oman tarinamme kertojina, pyrkien jäsentämään kokemastamme ymmärrettävää ja johdonmukaista kokonaisuutta, jonka varaan muodostamme odotukset tulevasta. Tämä tapahtuneen tulkitseminen ja sitä tukevat sosiokulttuuriset tekijät ovat merkityksellisyyden ja tyytyväisyyden kannalta oleellisia.[iv] Merkityskriisistä selviytyäkseen ihminen tukeutuu usein tuttuihin selitysmalleihin ympäröivästä kulttuurista. Aikaisemman tarinan hajoaminen voi vaihtoehtoisesti luoda tilaa myös uusille näkemyksille.
Kun geenitutkimusta tarkastelee osana laajempaa elämäntarinaa – sen tavoitteineen ja tarkoituksineen – tulevat testituloksen syvällekäyvät vaikutukset näkyviin. Mikäli löydös kyseenalaistaa keskeisiä oletuksia itsestä tai näkymiä tulevasta, on tällä kokonaishyvinvoinnin kannalta suuri merkitys. Tapahtuma tai tieto, joka haastaa tulevaisuudenkuvan, saattaa tarvita laajempaa uudelleentulkintaa löytääkseen merkityksellisen paikan muuttuneessa tarinassa. Pyrimme ymmärtämään tätä narratiiviseksi integraatioksi kutsuttua prosessia haastattelujen avulla. Toivomme tutkimuksemme avaavan uusia mahdollisuuksia perheiden yksilölliseen tukemiseen.
Joel Janhonen
Kirjoittaja on bioeetikko, lääketieteen filosofian väitöskirjatutkija sekä PeCCaPS (Personal Crisis and Cancer Predisposition Syndromes) tutkimusryhmän jäsen.
[i] Robinson, J. O., Wynn, J., Biesecker, B., Biesecker, L. G., Bernhardt, B., Brothers, K. B., Chung, W. K., Christensen, K. D., Green, R. C., McGuire, A. L., Hart, M. R., Griesemer, I., Patrick, D. L., Rini, C., Veenstra, D., Cronin, A. M., & Gray, S. W. (2019). Psychological outcomes related to exome and genome sequencing result disclosure: a meta-analysis of seven Clinical Sequencing Exploratory Research (CSER) Consortium studies. Genetics in Medicine, 21(12), 2781-2790. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0565-3
[ii] Anderson, E. E., & Wasson, K. (2015). Personal Narratives of Genetic Testing: Expectations, Emotions, and Impact on Self and Family. Narrative inquiry in bioethics, 5(3), 229–235. https://doi.org/10.1353/nib.2015.0062
[iii] Hartog, I. (2021). Shattered worlds and new possibilities: How narrative integration of contingent life events influences people’s quality of life. Radboud University. Nijmegen.
[iv] Meretoja H. (2018). The ethics of storytelling: narrative hermeneutics history and the possible. Oxford University Press.