Rasopatiat Suomessa tutkimushanke käynnistyy syksyllä 2025. Tutkimuksen tavoitteena on lisätä tietoa rasopatioiden lääketieteellisistä, sosiaalisista ja psyykkisistä vaikutuksista. Kyselyiden avulla selvitetään muun muassa:
- miten rasopatia vaikuttaa toimintakykyyn, hyvinvointiin ja elämänlaatuun
- millaisia terveyteen, koulunkäyntiin ja arkeen liittyviä haasteita tai tukimuotoja eri-ikäiset potilaat kokevat
- millaista tukea ja seurantaa terveydenhuolto tarjoaa ja miten sitä voisi kehittää
Rasopatiat ovat monimuotoisa ja harvinaisia perinnöllisiä oireyhtymiä, joita aiheuttavat muutokset solujen kasvua ja kehitystä säätelevässä RAS-MAPK -signalointireitissä. Tähän ryhmään kuuluvat esimerkiksi Noonanin oireyhtymä, Costellon oireyhtymä ja CFC-oireyhtymä. Rasopatioista yleisin eli Noonanin oireyhtymä aiheuttaa mm. pienikasvuisuutta, eriasteisia neuropsykiatrisia haasteita ja mahdollisen synnynnäisen sydänvian. Oireyhtymä voi olla vähäoireinen ja jäädä diagnosoimatta.
Tutkimukseen kutsutaan osallistumaan lapsia, nuoria ja aikuisia, joilla on diagnosoitu rasopatia, sekä heidän huoltajiaan. Osallistuminen tapahtuu ilman tunnistetietoja verkkokyselyn kautta, joka toteutetaan Turun yliopiston REDCap-järjestelmässä. Osallistuminen on vapaaehtoista.
Kerätty tieto auttaa kehittämään hoitoa, kuntoutusta ja palveluja sekä tukemaan perheitä, joilla on juuri saatu rasopatiadiagnoosi.